La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico, causado por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y despertar. Pertenece al grupo de hipersomnias de origen central, cuya causa es desconocida. Sus síntomas son secundarios a una alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Ox), encargado de regular el ciclo sueño vigilia y se caracteriza por una somnolencia extrema durante el día y ataques repentinos de sueño. Un error en el sistema inmunológico destruye las células encargadas de mantener el estado de vigilia en los seres humanos.
Durante los últimos 15 años expertos han demostrado que “la enfermedad del sueño” es causada por la pérdida en el cerebro de las células responsables de producir una pequeña proteína, encargada de mantener el estado de vigilia en los seres humanos, llamada hipocretina.
Estas neuronas, de las que hay normalmente alrededor de 70,000, no están presentes en las personas con narcolepsia. Se sospecha que el sistema inmune las destruye por error, aunque hasta ahora nadie ha sido capaz de demostrar una respuesta inmune a la proteína o las neuronas que la producen.
Los investigadores encontraron que las personas con este trastorno del sueño tienen células T anormales, las cuales reconocen y reaccionan a la hipocretina
Las personas que padecen narcolepsia a menudo tienen dificultades para mantenerse despiertos durante períodos largos, sin importar las circunstancias, lo que obviamente puede provocar alteraciones graves en la rutina. Si el impulso de dormir se vuelve abrumador, los pacientes se quedan dormidos durante períodos que duran desde unos segundos a varios minutos. En casos raros, algunas personas pueden permanecer dormidas durante una hora o más.
Los episodios de sueño narcoléptico pueden producirse en cualquier momento, y por ello frecuentemente son profundamente incapacitantes. Las personas pueden quedarse dormidas involuntariamente en el trabajo o la escuela, mientras están conversando, jugando, comiendo, o, más peligrosamente, manejando un automóvil u operando otros tipos de maquinaria potencialmente peligrosa.
Contrariamente a lo que se cree, las personas con narcolepsia no pasan una proporción sustancialmente más grande de su tiempo dormidos durante un período de 24 horas que los durmientes normales. Además de somnolencia diurna y episodios de sueño involuntario, la mayoría de los pacientes también experimenta despertares frecuentes durante el sueño nocturno. Por estas razones, la narcolepsia se considera un trastorno de los límites normales entre los estados de sueño y despertar.
Es importante comentar, que para la mayoría de los adultos, una noche de sueño normal dura alrededor de 8 horas y se compone de cuatro a seis ciclos de sueño diferentes. Un ciclo de sueño se define por un segmento de sueño de movimiento ocular no rápido (NREM, siglas en inglés) seguido por un período de sueño de movimiento ocular rápido (REM, siglas en inglés). El segmento NREM puede aún dividirse en dos etapas de acuerdo con el tamaño y la frecuencia de las ondas cerebrales. El sueño REM, en contraste, está acompañado de ráfagas de movimiento ocular rápido (de ahí el acrónimo de sueño REM) junto con actividad cerebral agudamente aumentada y parálisis temporal de los músculos que controlan la postura y el movimiento corporal. Cuando se despierta a los sujetos del sueño, informan que estaban “soñando” con más frecuencia si habían estado en el sueño REM que en el sueño NREM. Las transiciones del sueño NREM a REM están gobernadas por interacciones entre grupos de neuronas (células nerviosas) en ciertas partes del cerebro.
Los científicos ahora creen que la narcolepsia es consecuencia de procesos de enfermedad que afectan los mecanismos cerebrales que regulan el sueño REM. Para los durmientes normales, un ciclo de sueño típico dura alrededor de 100 a 110 minutos, comenzando con el sueño NREM y haciendo la transición al sueño REM luego de 80 a 100 minutos. Las personas con narcolepsia frecuentemente entran al sueño REM a los pocos minutos de quedarse dormidos.
En ocasiones, la narcolepsia puede estar acompañada por una pérdida repentina del tono muscular (cataplejía), que puede producirse por una emoción intensa. La narcolepsia acompañada de cataplejía se conoce como narcolepsia de tipo 1. La narcolepsia que ocurre sin cataplejía se conoce como narcolepsia de tipo 2.
Pero ¿Quién contrae la narcolepsia? La narcolepsia no es rara, pero es una afección poco reconocida y diagnosticada. Después de la apnea obstructiva del sueño y el síndrome de piernas inquietas, la narcolepsia es el tercer trastorno del sueño primario más frecuentemente diagnosticado encontrado en los pacientes que buscan tratamiento en clínicas del sueño. Pero la tasa exacta de prevalencia sigue siendo incierta, pudiendo el trastorno afectar a un segmento más grande de la población de lo que actualmente se estima.
Aunque en México no se han realizado estudios epidemiológicos para conocer el número exacto de pacientes de narcolepsia, se sospecha que puede haber cerca de 2 millones de personas que padecen este trastorno de sueño.
¿Cuándo aparecen los síntomas?
En la mayoría de los casos, los síntomas primero aparecen cuando las personas tienen entre 10 y 25 años, pero la narcolepsia puede ser clínicamente aparente a cualquier edad. Muchos pacientes primero experimentan los síntomas entre los 35 y 45 años. Un número pequeño inicialmente manifiesta el trastorno alrededor de los 50 a 55 años. La narcolepsia también puede desarrollarse temprano en la vida, probablemente más frecuentemente que lo que generalmente se reconoce. Por ejemplo, se ha diagnosticado el trastorno en niños de 3 años de edad. Cualquiera que sea la edad de inicio, los pacientes encuentran que los síntomas tienden a empeorar en las dos o tres décadas posteriores a la aparición de los primeros síntomas. Muchos pacientes ancianos encuentran que algunos síntomas diurnos disminuyen en gravedad después de los 60 años.
Evidentemente, Los niños y adolescentes con narcolepsia pueden vivir la enfermedad con una sensación de fracaso, problemas de conducta, desmotivación y depresión.
Los signos y síntomas de la narcolepsia pueden empeorar en los primeros años y continuar de por vida. Algunos ejemplos son los siguientes:
- Somnolencia excesiva durante el día. Las personas que padecen narcolepsia se quedan dormidas sin aviso previo, en cualquier lugar y momento. Por ejemplo, es posible que estés trabajando o hablando con amigos y de repente te duermas durante algunos minutos o hasta media hora. Cuando te despiertes, te sentirás descansado, pero más adelante volverás a sentir sueño. También, es posible que experimentes una disminución del estado de alerta y la concentración durante el día. La somnolencia excesiva durante el día es el primer síntoma que aparece y el que causa más problemas, ya que dificulta la concentración y la función normal.
- Pérdida repentina del tono muscular. Este trastorno, llamado cataplejía, puede provocar varios cambios físicos, desde problemas en el habla hasta debilidad absoluta en la mayoría de los músculos, y puede durar unos cuantos minutos. La cataplejía no se puede controlar y es provocada por las emociones intensas, por lo general positivas como la risa o la emoción, pero en ocasiones también aparece con el miedo, la sorpresa o el enojo. Por ejemplo, cuando te ríes, es posible que tu cabeza caiga sin control o se te doblen las rodillas de repente.
Algunas personas que padecen narcolepsia solamente experimentan uno o dos episodios de cataplejía en el año, mientras que otras presentan numerosos episodios cada día. No todas las personas con narcolepsia tienen cataplejía.
- Parálisis del sueño. Aquellos que sufren narcolepsia a menudo experimentan una incapacidad temporal para moverse o hablar mientras se quedan dormidos o al despertar. Estos episodios suelen ser breves (duran unos segundos o minutos) pero provocan miedo. Es probable que seas consciente del trastorno y no tengas problemas para recordarlo después, aún si no tienes control sobre lo que te sucede.
Esta parálisis del sueño imita lo que ocurre con normalidad durante un período del sueño que se conoce como ciclo de movimiento rápido de los ojos (REM). Esta inmovilidad temporal que se presenta durante el ciclo REM evita que tu cuerpo se mueva para actuar los sueños.
No obstante, no todas las personas que sufren parálisis del sueño tienen narcolepsia. Muchas personas que padecen narcolepsia experimentan algunos episodios de parálisis del sueño.
- Cambios en el ciclo de sueño con movimiento rápido de ojos (REM). Durante el ciclo REM es que ocurren, por lo general, los sueños. El ciclo REM puede presentarse en cualquier momento del día o la noche para las personas que padecen narcolepsia. Aquellos que tienen narcolepsia a menudo llegan rápido al ciclo REM, generalmente unos 15 minutos después de quedarse dormidos.
- Alucinaciones. Estas alucinaciones se conocen como alucinaciones hipnagógicas si ocurren cuando te estás quedando dormido, o alucinaciones hipnopómpicas si suceden al despertar. Un ejemplo es la sensación de que hay un extraño en la habitación. Estas alucinaciones pueden ser muy vívidas y terroríficas, ya que no estás dormido por completo cuando empiezas a soñar y experimentas los sueños como si fueran realidad.
Otras características:
Las personas con narcolepsia pueden tener otros trastornos del sueño, como apnea obstructiva del sueño (un trastorno donde la respiración comienza y se detiene durante toda la noche), el síndrome de piernas inquietas e incluso insomnio.
Cabe mencionar también, que algunas personas con narcolepsia experimentan un comportamiento automático durante los breves episodios de dicho trastorno. Por ejemplo, puedes quedarte dormido mientras llevas a cabo una tarea que realizas generalmente, como escribir a mano o en la computadora, o manejar, y continúas realizando la actividad mientras duermes. Cuando te despiertas, no puedes recordar lo que hiciste y es probable que no lo hayas hecho bien.
Ahora bien, no dejes de consultar a tu médico ante la menor duda, especialmente si tienes somnolencia diurna excesiva que altera tu vida. El médico puede hacer un diagnóstico preliminar de narcolepsia según la somnolencia excesiva durante el día y la pérdida repentina de tono muscular (cataplexia). Después de un diagnóstico inicial, el médico puede derivarte a un especialista de sueño para otra evaluación.
Un diagnóstico formal requiere que pases una noche en un centro de sueño para que los especialistas de sueño realicen un análisis de sueño en profundidad. Los métodos para diagnosticar narcolepsia y determinar su gravedad incluyen los siguientes:
- Historia clínica de sueño detallada: Una parte de la historia clínica incluye completar la escala de somnolencia de Epworth, que usa una serie de preguntas cortas para medir el grado de somnolencia. Por ejemplo, debes indicar en una escala numérica la probabilidad de que te duermas en determinadas situaciones, como al estar sentado después de almorzar.
- Registros de sueño. Es posible que te pidan que lleves un registro detallado de tu patrón de sueño durante una o dos semanas para que el médico pueda comparar la manera en la cual tu patrón de sueño se relaciona con el estado de alerta. A menudo, además del registro de sueño, el médico te pedirá que uses un actígrafo. Este dispositivo tiene el aspecto y se siente como un reloj de pulsera. Mide los períodos de actividad y de descanso y proporciona una medida indirecta de cómo y cuándo duermes.
- Polisomnografía. Esta prueba mide una variedad de señales durante el sueño mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo. Para esta prueba, debes pasar la noche en un centro médico. Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro (electroencefalograma) y del corazón (electrocardiograma) y el movimiento de los músculos (electromiografía) y de los ojos (electrooculograma). También monitorea la respiración.
- Test de latencia múltiple del sueño. Este examen mide el tiempo que te toma dormirte durante el día. Te pedirán que tomes cuatro o cinco siestas, cada una con dos horas de diferencia. Los especialistas observarán tus patrones de sueño. Las personas que tienen narcolepsia se duermen con facilidad y entran al sueño de movimiento ocular rápido (REM) con rapidez.
Estas pruebas también pueden ayudar a los médicos a descartar otras causas posibles de tus signos y síntomas. Otros trastornos del sueño, como la privación de sueño crónica, el consumo de medicamentos sedantes y la apnea del sueño, pueden causar somnolencia excesiva durante el día.
La narcolepsia es un trastorno crónico que no tiene cura. Sin embargo, los síntomas se pueden controlar con medicamentos y cambios en el estilo de vida, y el apoyo de quienes te rodean (como la familia, amigos, compañeros de trabajo, etc.) puede ayudar a afrontarla de la mejor manera. Entre los medicamentos para tratar la narcolepsia se incluyen los siguientes:
- Estimulantes. Los medicamentos que estimulan el sistema nervioso central son el principal tratamiento para ayudar a las personas que padecen narcolepsia a permanecer despiertas durante el día. Los médicos suelen probar primero el modafinilo (Provigil) o el armodafinilo (Nuvigil) para tratar la narcolepsia. El modafilino y el armodafinilo no son tan adictivos como otros estimulantes y no producen los altibajos que a menudo se asocian con los estimulantes más antiguos. Los efectos secundarios son poco frecuentes, pero pueden incluir dolores de cabeza, náuseas o ansiedad.
Algunas personas necesitan tratamiento con metilfenidato (Aptensio XR, Concerta, Ritalin u otros) o diferentes anfetaminas. Estos medicamentos son muy efectivos, pero pueden ser adictivos. Pueden provocar efectos secundarios como nerviosismo o palpitaciones cardíacas.
- Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina o inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina. Los médicos a menudo recetan estos medicamentos, que suprimen el sueño con movimientos oculares rápidos, para ayudar a aliviar los síntomas de la cataplexia, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño. Estos incluyen la fluoxetina (Prozac, Sarafem, Selfemra) y la venlafaxina (Effexor XR). Los efectos secundarios pueden incluir aumento de peso, insomnio y problemas digestivos.
- Antidepresivos tricíclicos. Los antidepresivos más antiguos, como la protriptilina (Vivactil), la imipramina (Trofanil) y la clomipramina (Anafranil), son efectivos para tratar la cataplexia, pero muchas personas se quejan de los efectos secundarios, como la sequedad de boca y la sensación de desvanecimiento.
- Oxibato de sodio (Xyrem). Este medicamento es muy efectivo para tratar la cataplexia. El oxibato de sodio ayuda a mejorar el sueño nocturno, que a menudo es deficiente en la narcolepsia. Si se toma en dosis altas, también puede ayudar a controlar la somnolencia diurna. Debe tomarse en dos dosis, una antes de irse a dormir y otra hasta cuatro horas después. No obstante, el Xyrem puede tener efectos secundarios, como náuseas, enuresis nocturna y empeoramiento del sonambulismo. Tomar oxibato de sodio junto con otros medicamentos para dormir, analgésicos narcóticos o alcohol puede provocar dificultades para respirar, el coma y la muerte.
Resulta también muy importante, que si tienes otros problemas de salud, como presión arterial alta o diabetes, le preguntes al médico cómo pueden interactuar los medicamentos que tomas para otras enfermedades con aquellos que se toman para tratar la narcolepsia.
Algunos medicamentos de venta libre, como los medicamentos para la alergia y el resfrío, pueden provocar somnolencia. Si padeces narcolepsia, es posible que el médico te recomiende que evites tomar estos medicamentos.
Los tratamientos emergentes que se están investigando para tratar la narcolepsia incluyen medicamentos que actúan sobre el sistema químico de la histamina, el reemplazo de orexina, la terapia génica con orexina y la inmunoterapia, pero se necesita más investigación antes de que estén disponibles en el consultorio del médico.
Debido a que ninguno de los medicamentos disponibles actualmente permite a quien padece narcolepsia mantener uniformemente un estado de alerta completa normal, la terapia medicamentosa debe ser complementada con varias estrategias conductuales de acuerdo con las necesidades del paciente individual:
- Tomar siestas cortas regularmente programadas en los momentos en los que se tiene más sueño, para obtener mayor control sobre sus síntomas.
- Negociar con sus empleadores el modificar sus horarios de trabajo para poder tomar siestas cuando sea necesario y realizar las tareas más exigentes cuando se esté más alerta.
- Los niños y adolescentes con narcolepsia pueden ser acomodados similarmente modificando los horarios escolares e informando al personal de la escuela de las necesidades especiales, incluso los requisitos medicamentosos durante el día de clase.
- Mejorar la calidad del sueño nocturno, lo que puede combatir la somnolencia diurna excesiva y ayudar a aliviar las sensaciones persistentes de fatiga.
- Entre las medidas de sentido común más importantes que se deben tomar para mejorar la calidad del sueño están:
- Mantener un horario regular de sueño
- Evitar el alcohol y las bebidas que contengan cafeína durante varias horas antes de acostarse
- Evitar el cigarrillo, especialmente de noche
- Mantener un ambiente cómodo y adecuadamente cálido en la habitación
- Dedicarse a actividades relajantes como un baño tibio antes de acostarse.
- Hacer ejercicios durante 20 minutos por día al menos 4 o 5 horas antes de acostarse, para mejorar la calidad del sueño, lo que igualmente puede ayudar a las personas con narcolepsia a evitar el aumento de peso.
- Las precauciones de seguridad, particularmente al manejar, son de gran importancia para todas las personas con narcolepsia. Aunque el trastorno en sí no es fatal, la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía pueden llevar a lesiones serias o la muerte si no se controlan. Quedarse dormido súbitamente o perder el control muscular pueden transformar en peligrosas las acciones que habitualmente son seguras, como bajar un piso por las escaleras. Las personas con síntomas narcolépticos no tratados se involucran en accidentes automovilísticos con una frecuencia aproximadamente 10 veces mayor que la población general. Sin embargo, las tasas de accidentes son normales entre los pacientes que han recibido los medicamentos adecuados.
- Finalmente, los grupos de apoyo a menudo son extremadamente beneficiosos debido a que las personas con narcolepsia pueden volverse socialmente aisladas debido a la vergüenza sobre sus síntomas. Muchos pacientes también tratan de evitar experimentar emociones fuertes, ya que el humor, la excitación, y otras sensaciones intensas pueden desencadenar ataques catapléjicos. Más aún, debido a la falta generalizada de conocimiento público sobre el trastorno, las personas con narcolepsia a menudo son juzgadas injustamente de perezosas, poco inteligentes, indisciplinadas o no motivadas. Tal estigma a menudo aumenta la tendencia hacia un aislamiento autoimpuesto. La empatía y el entendimiento que ofrecen los grupos de apoyo a las personas pueden ser cruciales para su sentido general de bienestar y pueden proporcionarles una red de contactos sociales que pueden ofrecer ayuda práctica y apoyo emocional.
Psic. Alicia D de P
Doctora Descanso ®
Que sueñes con los angelitos ®
Psic. Alicia D de P
Dra. Descanso ®
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FUENTE:
